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地中海貧血檢查
地中海型貧血又稱海洋型貧血，具家族性遺傳特性。正常成人的血紅素蛋白是由二條 α 鏈及二條 β 鏈所組成 (α2β2)，當合成血紅素蛋白時，缺少 α 鏈或 α 鏈合成異常時，稱為 α 型地中海貧血；缺少 β 鏈或 β 鏈合成異常時，稱為 β 型地中海貧血。又依嚴重程度區分為輕度 (minor)、中度 (intermedia) 及重度 (major) 三種。
地中海型貧血的名稱由來是因為第一個海洋性貧血的患者是在地中海地區被發現。其實中東、印度、東南亞、中國大陸、台灣等地區都是海洋性貧血的分佈範圍。
輕度地中海型貧血 (minor) 大多無症狀，但大部份人皆與正常人無異。有些人的紅血球呈現小球性低色素，MCV< 80 fl。例如某些 α 型帶因者，可能血液常規檢查及血色素電泳皆正常，僅能從家族調查及基因分析 (Thalassemia PCR) 來鑑定。這些人雖然臨床表現皆正常，但體內卻帶有海洋型貧血的基因，因此在尋找配偶時，應特別留意。若其配偶也同樣是海洋型貧血帶因者，則有可能出現重症海洋型貧血的後代 (約1/4機率)，常造成胎兒水腫或胎死腹中。
地中海型貧血的實驗室檢查
當患者的血液常規檢查中的 MCV< 80 fl，通常先進行缺鐵性貧血的檢查，若排除缺鐵性貧血的可能，則進一步進行地中海型貧血的檢查。
首先檢查血色素電泳 (Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型貧血，且花費不高。但此項檢查無法查出輕度 α 型海洋性貧血帶因者，因此一旦檢查正常時，應進一步做海洋性貧血基因檢查 (α & β thalassemia PCR)。
因此地中海型貧血的檢查項目及順序應為：1. 血液常規檢查 (blood routine) 2. 鐵蛋白檢查 (ferritin) 3. 血色素電泳 (Hb-Ep) 4. 海洋性貧血基因檢查 (α & β thalassemia PCR)，上述四種檢查應依照排列順序進行。
Alpha 型地中海貧血
1. α 型海洋性貧血帶因者 (α-thalassemia trait)
體內合成 α 鏈的基因缺一個，是最輕微的 α 型帶因者，完全無臨床症狀，MCV 也正常。僅嬰兒時期之血色素電泳檢查有 1 ~ 3 % 之 Hb-Barts (γ4)，成人則完全看不出來。
2. 輕度 α 型海洋性貧血 (α-thalassemia minor)
此類患者大都無症狀，少數患者有輕微的低色素貧血 (hypochromic anemia)，僅嬰兒的臍帶血做血色素電泳時，有 2~10 % 的 Hb Barts，0 ~ 2 % 的 Hb-H，成人則幾乎都正常。
3. 中度 α 型海洋性貧血 (α-thalassemia intermedia)
中度 α 型海洋性貧血，又稱 Hb-H病 (Hb H disease)，合成血色素蛋白 α 鏈的能力減弱。由於 α 鏈不足，部份血色素蛋白便以 β 鏈取代 α 鏈，而形成 Hb-H (β4)，這類型患者也會出現 γ 鏈取代 α 鏈，而形成 Hb-Barts (γ4)。患者通常有肝脾腫大，黃疸等症狀。中度 α 型的實驗室數據顯示如下：
血液常規檢查：
MCV 降低，RDW 升高。
血色素電泳：
Hb-H 約 20 ~ 40 %。
紅血球形態：
明顯的紅血球大小不均，會出現許多異常形態之紅血球
4. 重症 α 型海洋性貧血
完全缺乏製造 α 鏈的基因，因此胎兒時期的胎兒血色素 Hb-F (α2γ2) 便無法形成，γ 鏈因而取代 α 鏈而形成 4個 γ 鏈的 Hb-Barts (γ4)，Hb-Barts對氧氣的親和力較強，故不會將氧氣釋放給組織利用，組織因而缺氧，經常造成胎兒水腫，約 30 ~ 40 週即胎死腹中。
β型地中海貧血
β型海洋性貧血，就是指血色素蛋白的 β 鏈製造出現障礙。正常人的血色素以 Hb-A (α2β2) 為主，Hb-A2 (α2δ2) 則 < 3%，Hb-F (α2γ2) 通常是 0%。但 β 型海洋性貧血患者由於 β 鏈製造速度過慢或製造不出來，過多的 α 鏈便和 δ 鏈或 γ 鏈結合而形成 Hb-A2 (α2δ2) 及 Hb-F (α2γ2)，故此類患者血色素分析具有過多的 Hb-A2 及 Hb-F 是其特徵。
1. 最輕度的 β 型海洋性貧血帶因者
製造 β 鏈的基因具有些微缺陷，但由於基因異常的情形非常輕微，不影響 β 鏈的製造，故無血液異常的情形，也不具臨床症狀，須靠基因分析 (β-thalassemia PCR) 才能發現。
2. 輕度 β 型海洋性貧血 (β- thalassemia minor )
少數人有貧血現象，但大部份人血色素 (Hb) 正常。此類患者的紅血球數目會增高，通常在 550 萬 / mm3以上；紅血球普遍變小 (MCV 50 ~ 70 fl)；血色素電泳 Hb-A2 異常 (4 ~ 7 %)；RDW 可能正常。
3. 中度 β 型海洋性貧血 (β- thalassemia intermidia)
呈現貧血現象，若嚴重須輸血治療。患者黃疸，有時會肝脾腫大。紅血球呈現明顯小球性低色性貧血 (microcytic Hypochromic Anemia) ；MCV 降低，RDW 升高，血球形態大小不一，形狀怪異。血色素電泳 Hb-A 降低，Hb-A2 約 4 ~ 7 %，但 Hb-F 大量上升。
4. 重度 β 型海洋性貧血 (β- thalassemia major )
嚴重的小球性低色性貧血，由於無法製造 β 鏈合成正常 Hb-A，血色素電泳分析結果幾乎都是 Hb-F (> 70%)。但 Hb-F 對氧氣的親和力較強，較不易釋放給組織利用，故造成組織缺氧。
此類患者通常出生後即嚴重貧血，肝脾腫大，經常需輸血，通常在 10 歲前即死亡。
